2025年6月25日，神济昌华自主研发的全球首款靶向TRIM72的基因疗法SNUG01正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。
FDA孤儿药资格认定旨在鼓励针对罕见病（美国患病人数少于200,000）的创新疗法开发。获得此认定后，SNUG01将享有临床研究费用25%的税收减免，有效降低研发成本；其次，将免除高达300万美元的生物制品许可申请（Biologics License Applications，BLA）费用；第三，药物获批上市后将享有7年市场独占权。这些优惠政策将有助于加速SNUG01的上市进程，最终惠及全球急需有效治疗方法的ALS患者群体。
此次FDA孤儿药资格认定是继SNUG01获得美国FDA临床试验许可后又一重要里程碑，不仅充分体现了该药物解决ALS未满足临床需求的显著潜力，更为SNUG01即将开展的I/IIa期国际多中心注册临床试验及其全球开发策略注入了强大动力。该项目旨在通过系统评估SNUG01在ALS成人患者中的安全性、耐受性及初步疗效，致力于实现中美患者同步获益的治疗目标。
关于SNUG01
SNUG01是神济昌华基于其AAV技术平台研发的First-in-Class基因治疗产品，是全球首个以TRIM72为GOI的基因治疗产品，该靶点是清华大学基础医学院贾怡昌实验室利用新一代基因定点敲入技术构建的ALS模型所发现。SNUG01以重组腺相关病毒9型（rAAV9）为载体，通过鞘内注射（IT）精准递送人源TRIM72基因至神经元。临床前研究表明：TRIM72可能通过膜修复功能、抗氧化/线粒体功能修复、减少应激颗粒产生等多重机制保护神经元，延缓ALS患者的运动神经元退行性病变。已完成的SNUG01研究者发起的临床试验（IIT，Investigator Initiated Trial）初步验证了SNUG01的安全和耐受性良好，且在疗效指标及生物标志物改善方面呈现出积极信号。与仅针对特定基因突变型ALS的疗法不同，SNUG01凭借其多维度神经保护机制，有望覆盖更广泛的ALS患者群体，特别是为占患者总数90%、目前尚无有效治疗手段的散发型ALS患者提供潜在解决方案。
关于肌萎缩侧索硬化
ALS是一种累及上、下运动神经元的进行性、致死性神经退行性疾病，患者出现进行性加重的肌肉无力，萎缩，最终累及吞咽和呼吸功能。作为成年人最常见的运动神经元疾病之一，其中位生存期仅为3-5年。目前全球尚无治愈手段，现有疗法仅能有限延缓疾病进展。
关于神济昌华
神济昌华（SineuGene）成立于2021年底，是一家专注于神经系统疾病基因治疗的生物医药企业。公司首个管线源于清华大学医学院贾怡昌教授实验室在神经科学领域十余年的基础科研成果。神济昌华建立了果蝇、小鼠、巴马猪等新型基因敲入动物疾病模型平台，最大程度还原疾病特征，以寻找更可靠的创新药物靶点；同时建立了中枢神经系统AAV筛选平台，开发靶向性强、递送效率高、免疫原性低的新型AAV血清型；还建立了从靶点筛选、序列设计优化，到核酸合成、化学修饰和递送技术开发等中枢神经系统小核酸药物研发平台。基于AAV介导的基因表达及小核酸介导的基因表达调控等技术手段，神济昌华布局了多个产品研发管线，致力于攻克肌萎缩侧索硬化（ALS）、脑卒中（Stroke）、帕金森病（PD）、阿尔兹海默症（AD）、多系统萎缩（MSA）、脊髓小脑共济失调3型（SCA3）、亨廷顿舞蹈症（HD）、自闭症（ASD）等神经系统疾病。目前，以ALS为适应症的首个管线SNUG01已在北京大学第三医院启动研究者发起的临床研究（IIT），并于2025年3月21日获得美国FDA临床试验许可。
